چگونه از بروز معلولیتهای مادرزادی جلوگیری کنیم؟
تاریخ انتشار: ۱۳ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۵۲۸۰۰۶
متخصص ژنتیک راهکارهای جلوگیری از بروز معلولیت های مادرزادی را تشریح کرد.
به گزارش خبرگزاری برنا؛ در برنامه شبکه سلامت سیما فروزنده محجوبی متخصص ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک ایران در خصوص پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی به گفتگو پرداخت.
محجوبی در این برنامه اظهار کرد: بسیاری از انواع بیماری های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولد مشخص میشوند، اما بعضی از انواع بیماری های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند، مانند انواع بیماری های متابولیکی که معمولاً در طول زمان خود را نشان میدهند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران یادآوری کرد: غالب بیماری های ژنتیکی به اشتباه، بیماریهای مادرزادی نامگذاری می شوند، در صورتی که، مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری ها، از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم های فرد قرار دارند، ایجاد میشود و از پدر و مادر منتقل می شوند.
وی گفت: اگر علائم در بدو تولد خود را نشان دهد، خانواده ها آگاه می شوند و با انجام مشاوره های ژنتیکی، از ایجاد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی در بارداری های بعدی جلوگیری می کنند.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که شایع ترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور چیست؟گفت: تعدادی از این بیماری ها، کروموزومی است (سلول انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می گردد) اگر تعداد کروموزوم ها به هر دلیلی تغییر کند، فرد مبتلا به بیماریهای کروموزومی شده است، قابل ذکر است این تغییرات کاملاً تصادفی است. این نوع اختلال، ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد، بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.
مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: کروموزوم های انسان، حامل ژن هایی هستند که اگر به هر دلیلی، کپی آنها دچار اختلال گردد یا به عبارتی دچار موتاسیون شود، فرد دچار معلولیت میشود، غالب معلولیت های ژنتیکی به علت ازدواج های فامیلی است. بیماری تالاسمی، بیماری SMA، بعضی از انواع نابینایی و ناشنوائی ها در این دسته قرار می گیرند.
وی در پاسخ به این سوال که آیا لازم است همه افراد از پیشینه ژنی خود مطلع باشند؟ بیان کرد: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی کنیم، این چرخه تنها در بیماری ها و همچنین در ازدواجهای فامیلی قابل توصیه است، جلسات مشاوره نیز، بیشتر بابت جلوگیری از معلولیتها و نقصهای ژنتیکی صورت می گیرد.
این متخصص ژنتیک، در پاسخ به این سوال که اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم، چه باید کرد؟ گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایشهای ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم، پس از تشخیص قطعی این سندروم، با داشتن نامه آزمایشگاه، نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی، مجوز سقط صادر می شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل، می توانند به انجام آن مبادرت کنند.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال،که آیا بیماری های ژنتیکی می توانند بعد از تولد ایجاد شوند عنوان کرد: این بیماری ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست. در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد، عامل ژنتیکی معیوب تعیین می شود.
وی یادآور شد: آزمایش ژنتیکی، آزمایش خون بسیار ساده ای است، که در صورت تشخیص اختلال برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی، راهنماییها و اقدامات لازم صورت میگیرد. در بسیاری از بیماری های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژهای برخوردار است، مانند بیماری PKU(بیماری فنیل کتون یوری)، که در صورت تشخیص دیرهنگام، آسیب جدی به مغز وارد میشود.
محجوبی تاکید کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیتهای ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه میکنیم افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایشات چشم پوشی میکنند، با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه، این آزمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.
محجوبی در پاسخ به این سوال که آیا بیماری های ژنتیکی درمان دارد و یا اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است؟ تصریح کرد: بیماری های ژنتیکی قابل پیش گیری هستند اما تا به حال درمانی برای بیماری های ژنتیکی وجود نداشته است.
انتهای پیام/
آیا این خبر مفید بود؟ 0 0نتیجه بر اساس 0 رای موافق و 0 رای مخالف
منبع: خبرگزاری برنا
کلیدواژه: بارداری معلولیت بیماری ژنتیکی سندرم داون
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.borna.news دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری برنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۵۲۸۰۰۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
متخصص حوزه انفورماتیک سلامت بیان کرد؛ نقش آزمایشگاه های پزشکی هوشمند در تشخیص بیماری ها
به گزارش قدس آنلاین، به نقل از انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران؛ سید محمود تارا، نایب رئیس کارگروه سلامت دیجیتال فرهنگستان علوم پزشکی ایران و مسئول پنل پیش نیازهای شکل گیری آزمایشگاه پزشکی هوشمند در بیست و یکمین کنگره کشوری و پانزدهمین کنگره بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران اظهار داشت: آزمایشگاههای بالینی و پزشکی هوشمند امروزه یکی از پایههای مهم در تشخیص و مدیریت بیماریها محسوب میشوند. این آزمایشگاهها با استفاده از فناوری های هوش مصنوعی، اطلاعات پزشکی را تحلیل کرده و الگوریتمهای پیشرفتهای را به کار میبرند تا بیماریها را سریع تر بهبود بخشند. اهمیت آن ها در دنیای امروزی این است که این فناوری ها به پزشکان کمک میکنند تا بیماریها را به دقت تشخیص دهند، پیش بینی کنند و درمانهای بهتر و موثرتری را ارائه دهند.
وی افزود: هر چند در سطح جهانی، آزمایشگاههای پزشکی امروزی به طور گسترده ای از فناوری های هوشمند مانند سیستمهای اتوماسیون، تجهیزات تصویری پیشرفته (به ویژه در پاتولوژی و مطالعه لام)، سیستمهای اطلاعات آزمایشگاهی هوشمند، بستر داده های بزرگ و سیستمهای پشتیبانی تصمیمگیری بر اساس هوش مصنوعی استفاده میکنند ولی این اتفاق، هنوز در کشور ما در حال طی مراحل اولیه هستند و آزمایشگاه های اندکی وجود دارند که پیشرفت های قابل ملاحظه ای در این زمینه داشته اند.
این متخصص حوزه انفورماتیک سلامت و بالین با اشاره به نیازهای اساسی و مهم در شکل گیری آزمایشگاههای پزشکی هوشمند بیان داشت: برای شکلگیری آزمایشگاههای پزشکی هوشمند، نیازمندیهای اساسی شامل دسترسی به دادههای بزرگ و با کیفیت، فناوریهای پردازش داده قدرتمند، استانداردهای امنیتی برای حفظ حریم خصوصی بیماران و توانایی های فنی- انسانی همکاری و ارتباطات مؤثر بین تجهیزات و سیستمها هستند. پس از شکل گیری زیرساخت حداقل، بکارگیری تیم خبره این حوزه و تشکیل تیم های مشترک با کادر بالینی شروع کننده نخستین فعالیت هاست.
وی به نقش شرکتهای دانش بنیان ایرانی در برطرف کردن این نیازها تاکید کرد و گفت: شرکتهای دانش بنیان ایرانی با توجه به تواناییها و تخصصهای خود، میتوانند در برطرف کردن نیازهای ذکر شده نقش مهمی داشته باشند. آن ها میتوانند به طراحی و توسعه نرمافزارهای پزشکی، تولید تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته و ارائه راهکارهای هوشمند برای مدیریت دادههای پزشکی و اطلاعات بیماریها کمک کنند. این بستر، به خصوص در کشور ما، بستری گسترده و پتانسیل فعالیت فراوان دارد.
به گزارش قدس آنلاین بیست و یکمین کنگره کشوری و پانزدهمین کنگره بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران روزهای ۱۱ تا ۱۴ اردیبهشت ۱۴۰۳ در مرکز همایشهای برج میلاد برگزار میشود.
منبع: قدس آنلاین